RESUMEN
La enfermedad de Parkinson y Alzheimer son las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes a nivel mundial. Tienen etiología multifactorial, entre ellas, la genética; y son motivo de interés en la investigación científica actual. Se realizó una revisión narrativa con el objetivo de determinar las alteraciones genéticas asociadas a estas patologías, además su influencia en la evolución y respuesta al tratamiento de ellas. Se consultaron artículos originales, revisiones bibliográficas, sistemáticas, metaanálisis en inglés y español, con fecha de publicación entre el 1 enero de 2018 y el 20 de mayo de 2023, en bases como PubMed y Medline. Se utilizaron los términos MeSH «Alzheimer Disease¼, «Parkinson Disease¼, «Drug Therapy¼ y «Mutations¼. El riesgo hereditario para la enfermedad de Parkinson suele ser poligenético, sin embargo, existen genes relacionados con mutaciones monogénicas. Se identifican alteraciones en genes de α-sinucleína, glucocerebrosidasa y quinasa 2 rica en leucina que se relacionan con mayor riesgo de desarrollar Parkinson, además de variaciones en el cuadro clínico y edad de inicio de síntomas. En cuanto a la enfermedad de Alzheimer, las alteraciones en los genes de la proteína precursora amiloide, presenilina 1 y 2 se relacionan con la forma familiar de la enfermedad; por otra parte, las de apolipoproteína E4 se han identificado en la forma esporádica, por lo que se consideran como el factor de riesgo genético más importante para su desarrollo
Parkinson's and Alzheimer's are the most frequent neurodegenerative diseases worldwide. They have a multifactorial etiology, including genetics, and are of interest in current scientific research. A narrative review was carried out with the aim of determining the genetic alterations associated with these pathologies, as well as their influence on their evolution and response to treatment. Original articles, literature reviews, systematic reviews, meta-analyses in English and Spanish, with publication date between January 1, 2018 and May 20, 2023, were consulted in databases such as PubMed and Medline. MeSH terms "Alzheimer Disease", "Parkinson Disease", "Drug Therapy" and "Mutation" were used. Hereditary risk for Parkinson's disease is usually polygenetic, however, there are genes related to monogenic mutations. Alterations in α-synuclein, glucocerebrosidase and leucine-rich kinase 2 genes have been identified that are related to an increased risk of developing Parkinson's disease, in addition to variations in the clinical picture and age of symptom onset. As for Alzheimer's disease, alterations in the genes of the amyloid precursor protein, presenilin 1 and 2 are related to the familial form of the disease; on the other hand, those of apolipoprotein E4 have been identified in the sporadic form, and are therefore considered to be the most important genetic risk factor for its development
Asunto(s)
El SalvadorRESUMEN
El nuevo coronavirus, denominado COVID-19, es un betacoronavirus asociado a síntomas respiratorios que van desde un cuadro respiratorio leve hasta cuadros severos, que implican compromiso de varios órganos blanco como los sistemas pulmonar, renal, cardiovascular, nervioso, de la coagulación y se asocian a diversas complicaciones que ensombrecen el pronóstico. El órgano blanco afectado está determinado por la expresión de receptores para angiotensina II, que además se encuentran en el tejido nervioso, presentes en estructuras vitales en el control cardiorespiratorio. Es así como se han descrito manifestaciones neurológicas en estudios publicados alrededor del mundo que aún no son concluyentes, donde se asocian a una afección directa de las estructuras nerviosas o producto de complicaciones sistémicas
The new coronavirus, called COVID-19, is a beta-coronavirus associated with respiratory symptoms that range from mild to severe respiratory symptoms, which involve involvement of various target organs such as the pulmonary, renal, cardiovascular, nervous, coagulation systems and se associated with various complications that cloud the prognosis. The target organ affected is determined by the expression of receptors for angiotensin II, which are also found in nervous tissue, present in vital structures in cardiorespiratory control. This is how neurological manifestations have been described in studies published around the world that are not yet conclusive, where they are associated with a direct affection of the nervous structures or the product of systemic complications
Asunto(s)
Humanos , Infecciones por Coronavirus , Manifestaciones Neurológicas , BetacoronavirusRESUMEN
En la actualidad el ultrasonido permite obtener en forma no invasiva imágenes de la mayoría de estructuras. A nivel cerebral, se puede acceder a la vasculatura y evaluar la hemodinamia. Es un estudio seguro, no utiliza radiación y se puede realizar a la cabecera del paciente, las veces necesarias, hasta en monitoreo continuo. La limitación es que necesita un operador y cerca del 5-20 % de las personas poseen ventanas óseas temporales poco accesibles, por el grosor del hueso. Durante la realización del Doppler transcraneal, se debe seguir una serie de pasos. Tras localizar los vasos esperados, según la ventana y profundidad, se siguen las ondas espectrales en al menos dos puntos en cada arteria y se miden las velocidades de cada una. El objetivo de esta revisión es describir las generalidades del doppler transcraneal y destacar las principales utilidades como herramienta diagnóstica en enfermedades cerebrovasculares y otras enfermedades neurológicas.
At present, ultrasound allows images of most structures to be obtained non-invasively. At the brain level, the vasculature can be accessed and hemodynamics evaluated. It is a safe study, it does not use radiation and it can be performed at the patient's bedside, as often as necessary, even under continuous monitoring. The limitation is that it requires an operator and about 5-20% of people have temporary bone windows that are not very accessible, due to the thickness of the bone. During the performance of the transcranial Doppler, a series of steps must be followed. After locating the expected vessels, according to the window and depth, the spectral waves are followed at at least two points in each artery and the velocities of each one are measured. The objective of this review is to describe the generalities of transcranial doppler and highlight the main uses as a diagnostic tool in cerebrovascular diseases and other neurological diseases.
